Diagnostyka w ciąży to dosyć prosty temat, o ile z mamą i dzieckiem wszystko jest w porządku. Zaczyna się tuż po tym, jak zobaczycie dwie kreseczki na teście ciążowym i rozpoczniecie nową podróż w Waszym życiu, która nie zawsze będzie usłana różami, ale warta podjęcia jej ryzyka. Piękny tekst o macierzyństwie znajdziecie tutaj 
.
Jak wybrać lekarza prowadzącego ciążę?
Żeby potwierdzić ciążę i zacząć diagnostykę musimy mieć lekarza. Jak wspomniałam we wcześniejszym wpisie dotyczącym przygotowań do ciąży, musi być to odpowiednia osoba właśnie dla Ciebie. To człowiek, którego znasz od lat, u którego prowadziłaś wcześniejsze ciąże, albo u którego chciałabyś prowadzić tą, ze względu na kompetencje i szpital w którym pracuje 🙂
Na początku wszystko dzieje, się dosyć szybko. Trzeba wykonać szereg badań, potwierdzić ciążę na wizycie i stawić się na pierwsze USG, więc wykorzystałam fakt, że posiadam opiekę w Medicover. Miałam tam lekarza ginekologa, który zlecał mi wszelkie potrzebne badania. Natomiast wiedziałam, że moim głównym lekarzem prowadzącym będzie człowiek, którego darzę zaufaniem i którego wiedy i doświadczeniu w pełni ufam. Ginekolog ze szpitala, który wybrałam na poród.
Czasami sytuacja się komplikuje, tak jak u nas, i musimy mieć dwóch lekarzy. Od początku wiedziałam, że chcę rodzić w Szpitalu św. Zofii na Żelaznej w Warszawie. Mając duże zaufanie do placówki i opieki w niej, zaczęłam szukać tam lekarza. Wypytałam moje znajome, które u nich rodziły, przeszukałam fora i wykorzystałam wszystkie znajomości, żeby znaleźć tego odpowiedniego. Takiego, który zadba nie tylko o moje zdrowie, ale i mojego dziecka.
Czy można mieć dwóch lekarzy?
To ostatnio często stosowana praktyka przez ciężarne. Żeby dostać się do wybranego szpitala, najlepiej ukończyć w nim szkołę rodzenia, mieć tam swojego lekarza czy położną. Głownie jeżeli mowa o szpitalu, który jest bardzo „oblegany”. Pamiętajmy jednak, że często niesie to za sobą spore koszty, ponieważ wizyty kontrolne są prywatną praktyką. Mogą one odbywać się w przychodni przy szpitalnej, jednak bez refundacji NFZ. Jeżeli taki lekarz kieruje cię na badania i USG są one również płatne. Dlatego sporo kobiet wykonuje je na NFZ lub tak jak ja w Medicover. Takie rozwiązanie ma swoje plusy. Zdarzyło mi się, że lekarz w Medicover zapomniał o wystawieniu skierowania na wymagane w danym okresie ciąży badanie, czy nie zauważył, że coś trzeba diagnozować głębiej.
Pierwsze badania
Pozytywny test oznacza wizytę u ginekologa, najlepiej między 6 a 8 tygodniem, aby lekarz mógł potwierdzić ją badaniem ginekologicznym. Podczas tej wizyty zbierze od Was szczegółowy wywiad o przebytych ciążach, poronieniach, chorobach (również w rodzinie). Zbada ciśnienie i masę ciała. Wykona cytologię (jeżeli nie miałyście w ostatnich 6 miesiącach) oraz pobierze posiew z pochwy.
Do tego zleci badania laboratoryjne takie jak:
- morfologia krwi
- przeciwciała odpornościowe,
- grupa krwi,
- stężenie glukozy na czczo,
- test na kiłę (VDRL),
- testy w kierunku HIV, różyczki, toksoplazmozy i wirusa wątroby typu C (HCV)
- badanie ogólne moczu.
- warto też poprosić o badanie poziomu hormonu tarczycy – TSH.
To podstawowa diagnostyka w ciąży. Lekarz zaleci też wizytę u stomatologa i endokrynologa. Pierwsze USG wykonane przez powłoki brzuszne potwierdzi ciążę.
Pierwszy ważny punkt w diagnostyce w ciąży to USG genetyczne + test PAPP-A
Najczęściej polecanym badaniem, który powie nam czy nasz maluszek nie ma wad genetycznych, jest test PAPP-A. Wykonuje się go optymalnie między 11 a 12 tygodniem ciąży. To test matematyczny, bazujący na rachunku prawdopodobieństwa. Jest zupełnie dobrowolny. Ja mogłam go wykonać bezpłatnie, dzięki pakietowi w Medicover. Poza nim to wydatek rzędu 600 zł.
Wskazania do wykonania mają osoby, u których w rodzinie pojawiły się dzieci z wadami genetycznymi oraz kobiety po 35 roku życia. Wtedy wykonywane są bezpłatnie w ramach opieki NFZ. I jest to newralgiczna diagnostyka w ciąży. Test określa czy płód może mieć wady genetyczne takie jak – trisomia 21 chromosomu (zespół Downa), trisomia 18 chromosomu (zespół Edwardsa), trisomia 13 chromosomu (zespół Pataua). Badanie polega na pobraniu krwi.
Przed pobraniem krwi do testu, wykonuje się szczegółowe USG genetyczne w celu potwierdzenia bicia serduszka malucha. Lekarz skupia się głównie na pomiarach płodu. Mierzy obwód głowy, klatki piersiowej, powłoki brzuszne, długość kończyn, sprawdza też czy są obie nóżki, rączki i wszystkie paluszki. Dodatkowo bada czy widać już ukształtowany nos i czy kości czaszki są dobrze ułożone. Żeby wykluczyć Zespół Downa, mierzona jest również przezierność karkowa. NA TYM USG PIERWSZY RAZ MOŻEMY USŁYSZEĆ BICIE SERCA MALUSZKA.
Wyniki testu PAPPA
Nie czekamy na nie długo, zaledwie kilka dni, chyba do tygodnia. Jak wspomniałam wyżej wynik oparty jest na rachunku prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych. Często zdarza się, że wskazują na wysokie lub średnie ryzyko, że maluszek może być obarczony którąś z wad. Od razu przestrzegam Was, że to nie koniec możliwości diagnostycznych, a początek, więc nie wariujcie z niepokoju. W internecie oraz wśród Waszych znajomych, zapewne znajdziecie rodziców, którym test wskazał na wadę, a dziecko urodziło się zupełnie zdrowe. Pamiętajcie, że to statystyka.
Jeżeli macie wynik potwierdzający wadę, pokazuje on jak wysokie jest to ryzyko. Może być 1:500 (niskie), za wysokie uważane są w przypadku 1:300 i niżej. Jak to rozumieć? 1 na 300 kobiet urodzi dziecko z wadą, a 299 nie. W takim przypadku lekarz zaleca zazwyczaj wykonanie dalszych testów.
Co jeżeli test PAPP-A wyjdzie źle?
Testy genetyczne. Jakie mamy możliwości?
Nieinwazyjne testy typu NIPT
Obecnie wybór jest dosyć duży. Niestety ta diagnostyka w ciąży wiążę się on z kosztami rzędu od 2000 do 3000 zł. To testy typu NIPT ( non-invasive prenatal testing). Polegają na pobraniu krwi od ciężarnej i badają DNA płodowe. Różnią się one ceną, czasem oczekiwania na wyniki. Można je wykonać już od 10 tygodnia ciąży, więc dosyć szybko dowiadujemy się, co wykazały. Może to być test NIFTY, Panorama i inne. Cena jest dosyć wysoka, ale zapewniają lekarzowi prowadzącemu, a przede wszystkim przyszłym rodzicom spokój, ponieważ ich czułość jest rzędu 99,8%. Z tych badań dowiecie się również, jaka jest płeć waszej pociechy.
Inwazyjne badania genetyczne
To amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Są to jedyne badania diagnostyczne. Polegają na pobraniu materiału genetycznego płodu. Niestety są one obarczone ryzykiem poronienia. Do tej pory uznawano, że ryzyko to wynosi do 1% badanych. Na wyniki też długo czekamy, bo aż do 3 tygodni. Czyli może się okazać, że do 18 tygodnia ciąży żyjecie w stresie, ponieważ amniopunkcje można wykonać od 16 tygodnia, a biopsje kosmówki od 11 (niestety nie wielu lekarzy ją wykonuje). Badania te wykluczają tylko wady chromosomalne, a nie większość wad genetycznych, a tego byśmy oczekiwały. Ocenia się tylko kariotyp, czyli ilość chromosomów płodu.
Diagnostyka w ciąży, a nasze doświadczenia?
Jesteśmy jedną z tych par, którym w teście PAPPA wyszło podwyższone ryzyko wystąpienia Trisomii 21 chromosomu. Jednak mimo kolejnej ciąży, niewiedza okazała się zbawienna. Wyniki testu w Medicover przychodzą w dwóch różnych terminach. Po USG genetycznym, w którym wszystko wyszło prawidłowo, sprawdziłam wyniki testu i jak zobaczyłam, że wolna podjednostka beta HCG i białko PAPP-A (wg FMF) wyszły dobrze, uznałam, że całość jest dobra i nie ma problemu. Nie wiedziałam, że kilka dni póżniej przyszedł jeszcze wynik – test podwójny PAPP-A, który wskazał na wadę.
W międzyczasie (znając zdania wielu kobiet, co do poprawności wyników testu PAPP-A), podjęliśmy decyzję, że wykonamy jeszcze test NIFTY. Czekając na jego wynik dowiedziałam się, że jest jakiś problem z wynikiem PAPP-A i zaczął się ogromny stres i strach. Na szczęście wynik NIFTY przyszedł następnego dnia i wykluczył Zespół Downa. Zaoszczędziło nam to 3 tygodni życia w stresie.
W związku z tym, że nasza córka ma problem neurologiczny, którego podłoża nie znamy, wynik ten nas nie uspokoił. Chciałam dalej pogłębić diagnostykę. Na szali była amniopunkcja, której jednak się bałam, dlatego skorzystałam z wizyty u pewnego specjalisty.
Wizyta u perinatologa i neurosonografia
Szukając jak jeszcze mogłabym sprawdzić rozwój naszego maluszka i uspokoić nieco nerwy. trafiłam na perinatologa ze szpitala z Żelaznej, który zajmuje się neurosonografią. Co to jest? Poszerzone badanie USG, służące do oceny rozwoju mózgu płodu oraz nieprawidłowości i wad ośrodkowego układu nerwowego.
Trafiliśmy do niego w 15 tygodniu. Opowiedział nam wszystko, o tym jak rozwija się mózg malucha, zbadał także całe ciałko, budowę twarzy i wszystkie narządy. Dodatkowo wykonał badanie doplerowskie, czyli wszystkie przepływy. Okazało się, że mam słabsze przepływy w lewej tętnicy macicznej, więc wprowadził mi lek Acard, który wpływa na rozrzedzenie krwi. Ten lek wprowadza się do 16 tygodnia, żeby faktycznie zadziałał, więc u nas udało się w ostatniej chwili. Za co do tej pory jestem bardzo wdzięczna doktorowi. Bez tego dodatkowego USG nie wykryto by tego problemu.
Ocena rozwoju maluszka była bardzo dobra, co mnie dodatkowo uspokoiło. Jako, że perinatolog zajmuje się też oceną ryzyka wystąpienia wad genetycznych porozmawiałam z nim o amniopunkcji. Poinformował mnie, gdzie w Warszawie są najlepsi specjaliści i jak to się odbywa.
Dodatkowo wyjaśnił nam, że zdarza się, że test PAPPA pokazuje ryzyko wystąpienia jednej z 3 wad genetycznych, w momencie kiedy jest jakieś inne zagrożenie ciąży. U nas być może nieprawidłowe przepływy mogły być takim powodem.
Dodatkowo czytałam gdzieś, przeszukując internet po złej diagnozie, że na wynik testu PAPPA może wpłynąć nasz stan zdrowia w dniu pobrania krwi, a ja byłam przeziębiona.
To nie było nasze ostatnie spotkanie z tym lekarzem. Na kolejną neurosonografię umówiliśmy się między 26 a 28 tygodniem. Mózg dziecka rozwija się bardzo dynamicznie w trakcie trwania ciąży. Są pewne kluczowe etapy, dlatego trzeba takie USG powtórzyć.
Jak zapisać się na amniopunkcję?
Przede wszystkim musicie mieć skierowanie od lekarza NFZ. U mnie wiązało się z kolejną wizytą ginekologiczną, ponieważ wtedy miałam kartę tylko w Medicover, czyli w prywatnej służbie zdrowia.
Mając skierowanie zadzwoniłam do szpitala na Kasprzaka i uzyskałam informacje co dalej (tu znajdziecie co trzeba zrobić). Należy pobrać u nich na stronie dokumenty do wypełnienia, w których szczegółowo opisujecie swoją sytuację. Do tego musicie załączyć zdjęcia sylwetki, twarzy, rąk i stóp. Wszystko wysyłacie na podanego na stronie maila. Powinniscie dostać odpowiedź, że jesteście zakwalifikowani do konsultacji z lekarzem genetykim.
W ciągu kilku dni skontaktuje się z Wami lekarz, który ponownie przeprowadzi wywiad, porozmawia z Wami o zebranych wynikach badań oraz o tym czy faktycznie jest konieczność wykonania amniopunkcji. Jeżeli jesteście po 35 roku życia ta diagnostyka ciąży po prostu Wam przysługuje i lekarz nie może Wam odmówić możliwości wykonania tego badania. Nam pani doktor odradziła kolejne badania. Uznała, że nasze prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Downa, z testu PAPP-A jest równe możliwości wystąpienia poronienia po amniopunkcji. Dodatkowo test NIFTY i neurosonografia wykluczyły tę wadę. Dlatego zdecydowaliśmy się cieszyć zdrowo rozwijającym się bobasem i nie ryzykować.
Temat testów prenatalnych jest bardzo drażliwy, a nawet powiedziałabym delikatny w obecnym systemie prawa w naszym kraju. Jest to kwestia indywidualna dla każdej kobiety, a w zasadzie pary. Nie każdy chce znać wyniki i to zupełnie naturalne. Ale są tacy, którzy potrzebują znać ryzyko i możliwości. Okazuje się, że jest ich wiele. Dajcie sobie chwilę na rozważenie za i przeciw. Diagnostyka w ciąży powinna być zgodna z waszym sumieniem.
Dodaj komentarz